Andere Kunden interessierten sich auch für
![Potencjalne zagro¿enia na sali operacyjnej: Proponowane wytyczne dotycz¿ce bezpiecze¿stwa]( "Potencjalne zagro¿enia na sali operacyjnej: Proponowane wytyczne dotycz¿ce bezpiecze¿stwa")
Potencjalne zagro¿enia na sali operacyjnej: Proponowane wytyczne dotycz¿ce bezpiecze¿stwa39,99 €![Tlenoterapia hiperbaryczna i zmiany w okolicy krocza]( "Tlenoterapia hiperbaryczna i zmiany w okolicy krocza")
Tlenoterapia hiperbaryczna i zmiany w okolicy krocza31,99 €![Rola adenozyny w regulacji odpowiedzi wydzielniczej przedsionków]( "Rola adenozyny w regulacji odpowiedzi wydzielniczej przedsionków")
Rola adenozyny w regulacji odpowiedzi wydzielniczej przedsionków17,99 €![Fizjoterapia i joga w leczeniu DMD]( "Fizjoterapia i joga w leczeniu DMD")
Fizjoterapia i joga w leczeniu DMD64,99 €![Picnodisostose: Diagnóstico clínico e genético]( "Picnodisostose: Diagnóstico clínico e genético")
Picnodisostose: Diagnóstico clínico e genético31,99 €![Picnodisostosi: diagnosi clinica e genetica]( "Picnodisostosi: diagnosi clinica e genetica")
Picnodisostosi: diagnosi clinica e genetica31,99 €![Der Horror der frühen Medizin]( "Der Horror der frühen Medizin")
Der Horror der frühen Medizin12,00 €
Piknodysostoza (OMIM #265800), znana równie¿ jako osteochondrodysplazja lub zespó¿ Maroteaux-Lamy'ego, jest autosomalnym recesywnym lizosomalnym zaburzeniem genetycznym. Jest to rzadka choroba ko¿ci charakteryzuj¿ca si¿ osteoskleroz¿ szkieletu, niskim wzrostem, krucho¿ci¿ ko¿ci skutkuj¿c¿ spontanicznymi i powtarzaj¿cymi si¿ z¿amaniami oraz charakterystyczn¿ dysmorfi¿ twarzy. Badania molekularne pozostaj¿ niezb¿dne do potwierdzenia diagnozy i ustalenia korelacji genotyp-fenotyp oraz poradnictwa genetycznego. Identyfikacja mutacji w przypadku indeksowym umo¿liwi równie¿ zaoferowanie wczesnej diagnostyki prenatalnej tym parom, bior¿c pod uwag¿ wysokie ryzyko nawrotu (25% przy kädej ci¿¿y) i ryzyko opó¿nionego rozwoju psychomotorycznego, szacowane na 30%.Leczenie piknodysostozy jest objawowe i multidyscyplinarne, co umo¿liwia ograniczenie powik¿ä, ale tak¿e podkre¿la znaczenie wczesnej diagnozy.