Le diabète de type 1 (DT1) est une maladie auto-immune caractérisée par la destruction immunitaire des cellules ß pancréatiques productrices d'insuline. Cela entraîne un dysfonctionnement de la régulation du taux de glucose sanguin chez les patients atteints de DT1. La destruction des cellules ß des îlots de Langerhans est causée par l'infiltration de cellules dendritiques, de macrophages et de lymphocytes T. Normalement, les études de susceptibilité génétique (association) reposent sur l'évaluation du rôle des marqueurs génotypiques (généralement des SNP) dans la susceptibilité à la maladie étudiée dans un échantillon cas-témoins ou familial. De nombreux gènes associés au diabète sucré de type 1, CTLA-4, PTPN22, IL-10, IL-18, le récepteur VIT-D, font partie des gènes de susceptibilité au DT1 couramment confirmés.
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