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Pendant la puberté, l'hypothalamus libère de façon pulsatile l'hormone de libération des gonadotrophines (GnRH), stimulant la synthèse et la sécrétion de l'hormone lutéinisante (LH) et de l'hormone folliculo-stimulante (FSH) dans l'antéhypophyse. Chez les femmes souffrant d'aménorrhée hypothalamique fonctionnelle, on observe une suppression de la GnRH, des altérations de la pulsatilité de la LH et une diminution des taux de LH et de FSH, ce qui entraîne une réduction de la production ovarienne d'oestradiol, de progestérone et de testostérone, accompagnée d'une anovulation et d'une aménorrhée. Cette perturbation de l'axe hypothalamo-hypophyso-ovarien peut être déclenchée par un stress psychologique, des troubles alimentaires, une perte de poids ou un exercice physique excessif. L'exercice excessif est associé à l'HAB, en particulier dans les sports où le poids est critique, ce qui souligne l'importance de la nutrition sportive dans sa prévention et son traitement. Le diagnostic de FHA, lié à une faible disponibilité énergétique, est un diagnostic d'exclusion et est souvent confondu avec le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK), ce qui peut conduire à des interventions nutritionnelles inappropriées qui entravent la récupération du cycle menstruel et l'état de santé général.