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Se ha informado de deficiencia de vitamina D (VDD) en Pakistán en voluntarios sanos seleccionados al azar, pacientes y mujeres de la comunidad. En todos los estudios, una proporción variable (25,9 %-31 %) de los sujetos presentaba hiperparatiroidismo secundario, como respuesta compensatoria a la VDD. Sin embargo, un número significativo de sujetos con VDD muestra una respuesta atenuada de la hormona paratiroidea. Este fenómeno se ha descrito en la literatura como hipoparatiroidismo funcional. Planteamos la hipótesis de que la presencia de hiperparatiroidismo secundario en nuestra población podría deberse a polimorfismos del CaSR. En este estudio transversal, analizamos a 140 mujeres premenopáusicas con deficiencia de vitamina D para detectar polimorfismos de los genes A986S y R990G del CaSR. Las pacientes portadoras del genotipo GG del SNP R990G presentaban niveles plasmáticos de hormona paratiroidea más elevados y niveles séricos de calcio más bajos en comparación con las mujeres con genotipos AG y AA. Por su parte, los haplotipos G:G y G:T de los dos polimorfismos se asociaron significativamente con niveles más elevados de hormona paratiroidea y niveles más bajos de calcio, respectivamente. Estos hallazgos sugieren que es urgente adoptar medidas para abordar el hiperparatiroidismo secundario y sus efectos de latencia prolongada asociados en nuestra población.