Screening neonatale per la malattia falciforme a Lubumbashi - Katamea, Tina
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La malattia a cellule falciformi è una malattia genetica autosomica recessiva dell'emoglobina. Deriva da una mutazione puntiforme nel 6° codone del gene della beta-globina (sul cromosoma 11), seguita dalla sostituzione della valina con l'acido glutammico nella catena dell'emoglobina. Nei Paesi in via di sviluppo, la malattia viene spesso diagnosticata tardivamente a causa dei costi elevati e della complessità dei metodi diagnostici convenzionali. Lo scopo di questo studio è stato quello di determinare l'affidabilità diagnostica del test Sickle SCAN® nello screening neonatale con riferimento…mehr

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Produktbeschreibung
La malattia a cellule falciformi è una malattia genetica autosomica recessiva dell'emoglobina. Deriva da una mutazione puntiforme nel 6° codone del gene della beta-globina (sul cromosoma 11), seguita dalla sostituzione della valina con l'acido glutammico nella catena dell'emoglobina. Nei Paesi in via di sviluppo, la malattia viene spesso diagnosticata tardivamente a causa dei costi elevati e della complessità dei metodi diagnostici convenzionali. Lo scopo di questo studio è stato quello di determinare l'affidabilità diagnostica del test Sickle SCAN® nello screening neonatale con riferimento all'elettroforesi dell'Hb a Lubumbashi.Questo studio ha dimostrato che il test Sickle scan è uno strumento affidabile, vantaggioso ed efficiente che raccomandiamo per uno screening sistematico su larga scala della malattia falciforme nella RDC.
Autorenporträt
Tina Katamea, nata nel 1982, è medico specialista in pediatria dal 2015 ed esercita presso le Cliniche Universitarie di Lubumbashi. Medico dal 2022, è professore associato ed esperta in patologie ematologiche e neonatologia. È attiva nella ricerca e in opere di beneficenza per i bambini svantaggiati.