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A toxoplasmose congénita (TC), causada pela transmissão transplacentária do Toxoplasma gondii durante a infeção primária (IP) materna, apresenta-se de formas clínicas variáveis nos recém-nascidos (RN), desde lesões neurológicas graves até formas subclínicas. O objetivo deste estudo foi analisar os aspectos epidemiológicos, clínicos, diagnósticos e terapêuticos da CT. Foi efectuado um estudo observacional e descritivo, durante quatro anos, que incluiu 78 (NN) com suspeita de CT. O diagnóstico pré-natal baseou-se na pesquisa de DNA do parasita no líquido amniótico através de PCR qualitativo. Os exames serológicos neonatais incluíram testes IgG e IgM por electroquimioluminescência, testes IgM por ISAGA e o estudo de perfis IgG/IgM comparativos (mãe-NN) por Western blot. A CT foi excluída em 31 RN e confirmada noutros 10 (13%). 8 RN eram clinicamente assintomáticos e 2 desenvolveram retinocoroidite. Todos receberam uma combinação de pirimetamina-sulfadiazina e ácido folínico. O tratamento da TC é complexo. Deveria ser introduzido um programa nacional de prevenção.