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La trascrittomica è un esame dei trascritti di RNA generati dal genotipo. L'individuazione delle malattie e il profiling hanno utilizzato ampiamente le tecniche trascrittomiche. La determinazione delle varianti è essenziale per l'interpretazione degli studi di associazione con le malattie, poiché questi elementi regolatori sono significativi nelle malattie umane. La ricerca trascrittomica si è concentrata soprattutto sull'ospite o sul patogeno. L'identificazione dei geni e dei processi che reagiscono e mitigano gli stress ambientali biotici e abiotici è resa possibile dalla trascrittomica. L'identificazione dei ruoli svolti dai geni responsabili di determinati fenotipi è stata resa possibile da tutti gli approcci trascrittomici. La trascrittomica è usata più frequentemente per studiare le informazioni sull'mRNA di una cellula.