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Die klinische Genetik hat sich dank der Beiträge von Pionierärzten, insbesondere in den Industrieländern, erheblich weiterentwickelt. Über die Schlüsselfiguren, die diesen Bereich in den Entwicklungsländern prägen, ist jedoch weniger bekannt. Ziel dieser Studie ist es, den Einfluss von klinischen Genetikern aus 174 Entwicklungsländern mit Hilfe einer bibliometrischen Analyse zu ermitteln und zu bewerten. Im Januar 2025 wurden über 1.000 Google Scholar-Zitierprofile analysiert, wobei der Schwerpunkt auf Personen lag, die einen H-Index von 20 oder höher aufweisen, was auf einen bedeutenden wissenschaftlichen Einfluss hinweist. Die Ergebnisse enthüllten bemerkenswerte klinische Genetiker aus Ländern wie Irak, China, Iran und Indien mit Beiträgen in Bereichen wie seltenen genetischen Syndromen, angeborenen Stoffwechselstörungen und neurologischen Erkrankungen. In der Studie wurden auch Regionen mit begrenzter akademischer Repräsentanz ermittelt, was die weltweiten Ungleichheiten in der klinisch-genetischen Forschung und Praxis verdeutlicht. Besonders hervorzuheben ist Aamir Jalal Al-Mosawi aus dem Irak, der mit seinen bahnbrechenden Beiträgen zur genetischen Medizin in der Region eine Schlüsselfigur auf diesem Gebiet darstellt.