Disorders of Steroidogenesis (eBook, PDF) Guide to Steroid Profiling and Biochemical Diagnosis
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Dr. Gill Rumsby BTech, MSc, PhD, CSci, FRCPath, EuroClinChem, is the Clinical Lead and Consultant Clinical Biochemist at the Department of Clinical Biochemistry, University College London Hospitals. Dr. Gary M Woodward BSc (hons), PhD, MSc, MRCPath, is a Principal Clinical Biochemist and Honorary Lecturer at the Department of Clinical Biochemistry, University College London Hospitals.
Chapter 1: Overview of Adrenal Physiology and Steroid Biochemistry.- Chapter 2: Overview of Adrenocortical Pathophysiology.- Chapter 3: Steroid Profiling - Analytical Perspectives.- Chapter 4: 21-Hydroxylase Deficiency.- Chapter 5: 11beta-Hydroxylase deficiency.- Chapter 6: 3b-Hydroxysteroid Dehydrogenase/isomerase Deficiency.- Chapter 7: 17a-Hydroxylase Deficiency.- Chapter 8: Early defects of Steroidogenesis: Steroidogenic acute regulatory protein and cholesterol 20-22 lyase deficiency.- Chapter 9: Aldosterone Synthase Deficiency.- Chapter 10: 17beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency.- Chapter 11: Steroid 5 -Reductase Deficiency.- Chapter 12: 11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency.- Chapter 13: Steroid Sulphotransferase and Sulphatase Deficiency.- Chapter 14: Cholesterol Synthesis Defects.- Chapter 15: Steroid Producing Tumours.- Chapter 16: Cushing's syndrome.- Chapter 17: Adrenal insufficiency.- Appendix 1. Common Steroid Identification - GC-MS Mass Spectra.
Chapter 1: Overview of Adrenal Physiology and Steroid Biochemistry.- Chapter 2: Overview of Adrenocortical Pathophysiology.- Chapter 3: Steroid Profiling - Analytical Perspectives.- Chapter 4: 21-Hydroxylase Deficiency.- Chapter 5: 11beta-Hydroxylase deficiency.- Chapter 6: 3b-Hydroxysteroid Dehydrogenase/isomerase Deficiency.- Chapter 7: 17a-Hydroxylase Deficiency.- Chapter 8: Early defects of Steroidogenesis: Steroidogenic acute regulatory protein and cholesterol 20-22 lyase deficiency.- Chapter 9: Aldosterone Synthase Deficiency.- Chapter 10: 17beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency.- Chapter 11: Steroid 5 -Reductase Deficiency.- Chapter 12: 11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency.- Chapter 13: Steroid Sulphotransferase and Sulphatase Deficiency.- Chapter 14: Cholesterol Synthesis Defects.- Chapter 15: Steroid Producing Tumours.- Chapter 16: Cushing's syndrome.- Chapter 17: Adrenal insufficiency.- Appendix 1. Common Steroid Identification - GC-MS Mass Spectra.
