Sarwar Zahid, Kari Branham, Dana Schlegel, Mark E. Pennesi, Michel Michaelides, John Heckenlively, Thiran Jayasundera

Retinal Dystrophy Gene Atlas (eBook, PDF)

• Format: PDF

Produktbeschreibung

Describes a gene and all its possible clinical phenotypes and patient characteristics, along with retinal photos depicting each possible phenotype

Written by prominent retinal dystrophy specialists from the largest dystrophy centers worldwide

Contains more than 80 chapters, each of which describes the clinical and photographic manifestations of a specific gene

Includes stunning clinical color photographs of the retina, autofluorescence imaging, and electrophysiologic findings and cross-sectional imaging

Serves as a resource to aid genetic diagnosis in patients with retinal dystrophies by retina specialists and pediatric ophthalmologists in the United States, as well as hundreds of fellows and residents that enter the workforce each year

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Produktdetails

• Verlag: Springer International Publishing
• Seitenzahl: 279
• Erscheinungstermin: 25. Juni 2018
• Englisch
• ISBN-13: 9783319108674
• Artikelnr.: 53035436

Autorenporträt

Sarwar Zahid, MS, MD

University of Michigan

Kellogg Eye Center

Ann Arbor, MI, USA

Kari Branham, MS, CGC

University of Michigan

Kellogg Eye Center

Ann Arbor, MI, USA

Dana Schlegel, MS, MPH, CGC

University of Michigan

Kellogg Eye Center

Ann Arbor, MI, USA

Mark Pennesi, PhD, MD

Casey Eye Institute

Portland, OR, USA

Michel Michaelides, MB, MD

Moorfields Eye Hospital

London, United Kingdom

John Heckenlively, MD

University of Michigan

Kellogg Eye Center

Ann Arbor, MI, USA

Thiran Jayasundera, MD

University of Michigan

Kellogg Eye Center

Ann Arbor, MI, USA

Inhaltsangabe

Part I. Autosomal Dominant Inheritance.- 1. BEST1.- 2. CRX.- 3. CTRP5.- 4. EFEMP1.- 5. ELOVL4.- 6. FSCN2.- 7. GNAT1.- 8. GUCA1A.- 9. GUCA1B.- 10. GUCY2D.- 11. IMPDH1 (RP10).- 12. JAG1.- 13. KLHL7.- 14. PROM1.- 15. PRPF3 (RP18).- 16. PRPF31.- 17. PRPF8 (RP18).- 18. PRPH2 (RDS).- 19. RBP3.- 20. RGR.- 21. RHO.- 22. RLPB1.- 23. RP1.- 24. RIMS1.- 25. SEMA4A.- 26. SNRNP200.- 27. TIMP3.- 28. TOPORS.- 29. TTC8.- 30. VCAN.- 31. WFS1.- Part II. Autosomal Recessive Inheritance.- 32. ABCA4.- 33. AIPL1.- 34. ALMS1.- 35. ARL6.- 36. BBS1.- 37. BBS10.- 38. BBS12.- 39. BBS2.- 40. BBS4.- 41. BBS5.- 42. BBS7.- 43. BBS9.- 44. C2ORF71.- 45. C8ORF37.- 46. CDH23.- 47. CEP290.- 48. CERKL.- 49. CLN3.- 50. CLRN1.- 51. CNGA1.- 52. CNGA3.- 53. CNGB1.- 54. CNGB3.- 55. CRB1.- 56. CYP4V2.- 57. DFNB31.- 58. DHDDS.- 59. EYS.- 60. FAM161A.- 61. GNAT2.- 62. GPR98.- 63. IDH3B.- 64. IMPG1.- 65. IQCB1.- 66. KCNV2.- 67. KCNJ13.- 68. LCA5.- 69. LRAT.- 70. MAK.- 71. MERTK.- 72. MYO7A.- 73. NMNAT1.- 74. NR2E3.- 75. NRL.- 76. OAT.- 77. PDE6A.- 78. PDE6B.- 79. PDE6C.- 80. PDE6G.- 81. PDE6H.- 82. PEX7.- 83. PHYH.- 84. PRCD.- 85. RD3.- 86. RDH5.- 87. RDH12.- 88. RPE65.- 89. RPGRIP1.- 90. SAG.- 91. SPATA7.- 92. TULP1.- 93. USH1C.- 94. USH1G.- 95. USH2A.- 96. ZNF513.- Part III. X-Linked Inheritance.- 97. CACNA1F.- 98. CHM.- 99. NYX.- 100. OPN1LW.- 101. RP2.- 102. RPGR.- 103. RS1.